Het AEC-syndroom, ook wel Hay Wells syndroom genoemd. De afkorting staat voor Ankyloblepharon, Ectodermale Dysplasie * en Clefting, de oorzaak is een genetisch defect.
De betekenis:
- Ankyloblepharon = boven- en onderooglid zijn deels aan elkaar gegroeid;
- Ectodermale Dysplasie * = verstoorde aanleg van weefsels ontstaan uit het ectoderm; haren, nagels, tanden, huid en bepaalde klieren zoals zweetklieren, traanklieren en geslachtsklieren. Deze klieren werken slecht of helemaal niet. Bekend verschijnsel is het nauwelijks of helemaal niet kunnen zweten en te droge ogen. Ook een gebrekkige aanleg van secundaire geslachtskenmerken zoals lichaamsbeharing en borstontwikkeling hoort bij de symptomen;
- Clefting: (ook bekend als schisis) gespleten gehemelte en/of bovenlip
Alle ‘onderdelen’ van dit syndroom kunnen los van elkaar voorkomen, als een opzichzelfstaande aandoening. Clefting ofwel schisis bv. is bij veel mensen wel bekend.
Als syndroom zijn allerlei combinaties en gradaties van meerdere symptomen mogelijk.
Het EEC-syndroom is verwant aan het AEC-syndroom met één letter verschil, die eerste E. Deze staat voor Ectrodactylie, wat wil zeggen een misvormde aanleg van handen en voeten. Een of meerdere vingers en/of tenen zijn met elkaar vergroeid en soms ontbreekt de middelvinger. Beide syndromen komen zelden voor: een tiental in Nederland.
* Ectodermale Dysplasie (ED) komt wat vaker voor: de schatting is dat ca. 6 op de 10.000 baby’s geboren worden met een vorm van ED.
De diagnose is vaak lastig te stellen, het is vaak de tandarts die de symptomen herkent. Een klinisch geneticus moet uitsluitsel geven.
Er is ook een patiëntenvereniging actief – de Vereniging voor Ectodermale Dysplasie, ofwel VVED – die jaarlijks een informatiedag houdt voor leden en hun familie. Meer informatie vind je op hun website http://vved.info/ en op de Facebookpagina .
De VVED heeft onderstaand informatiefilmpje gemaakt om meer bekendheid te geven aan de aandoening:
https://www.youtube.com/watch?v=d47Hwrd5eA4&t=10s
en een informatiefolder: Informatiefolder Ectodermale Dysplasie
De Amerikaanse website www.nfed.org publiceert alle informatie die er over ED te vinden is over onderzoek en ontwikkelingen.